Detalles de la búsqueda
1.
Australian Genomics: Outcomes of a 5-year national program to accelerate the integration of genomics in healthcare.
Am J Hum Genet
; 110(3): 419-426, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868206
2.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
3.
A KLHL40 3' UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1127-1136, 2023 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322148
4.
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy.
Brain
; 146(12): 5235-5248, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503746
5.
Economic evaluation of population-based, expanded reproductive carrier screening for genetic diseases in Australia.
Genet Med
; 25(5): 100813, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36789890
6.
Loss of function variants in DNAJB4 cause a myopathy with early respiratory failure.
Acta Neuropathol
; 145(1): 127-143, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264506
7.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34957489
8.
Partial loss-of-function variant in neuregulin 1 identified in family with heritable peripheral neuropathy.
Hum Mutat
; 43(9): 1216-1223, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35485770
9.
Systemic AAV8-mediated delivery of a functional copy of muscle glycogen phosphorylase (Pygm) ameliorates disease in a murine model of McArdle disease.
Hum Mol Genet
; 29(1): 20-30, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31511858
10.
Pathogenic Abnormal Splicing Due to Intronic Deletions that Induce Biophysical Space Constraint for Spliceosome Assembly.
Am J Hum Genet
; 105(3): 573-587, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31447096
11.
The relationship between beta-ureidopropionase deficiency due to UPB1 variants and human phenotypes is uncertain.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 62-67, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926322
12.
Identification of a novel heterozygous DYSF variant in a large family with a dominantly-inherited dysferlinopathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12846, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962550
13.
A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia-Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12743, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34164833
14.
Reproductive genetic carrier screening and inborn errors of metabolism: The voice of the inborn errors of metabolism community needs to be heard.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 902-906, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460079
15.
Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics.
J Med Genet
; 58(9): 609-618, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33060286
16.
Nemaline Myopathy in Brazilian Patients: Molecular and Clinical Characterization.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36233295
17.
Biallelic hypomorphic variants in ALDH1A2 cause a novel lethal human multiple congenital anomaly syndrome encompassing diaphragmatic, pulmonary, and cardiovascular defects.
Hum Mutat
; 42(5): 506-519, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33565183
18.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499166
19.
Autosomal recessive cardiomyopathy and sudden cardiac death associated with variants in MYL3.
Genet Med
; 23(4): 787-792, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33288880
20.
A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families.
Brain
; 143(10): 2904-2910, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33103729